13 milhões de brasileiros possuem “doença rara”
No dia 28 de fevereiro é comemorado Dia Mundial da Doença Rara, e durante toda a semana os profissionais de saúde se reúnem para debater o diagnóstico de 13 milhões de brasileiros que vivem com qualquer tipo de doença deste tipo, mas ainda não têm conhecimento.
Dra. Fabíola Monteiro, geneticista da Mendelics e profissional em sequenciamento da novidade geração, explica que entre dois milénio indivíduos, até duas pessoas convivem com qualquer tipo de doença rara, que muitas vezes são crônicas ou degenerativas. Cerca de 460 milhões de pessoas no mundo possuem qualquer tipo de doença rara e muro de 80% delas têm motivo genética.
A investigação de uma doença começa na consulta com um galeno-universal ou profissional, que pode levantar a suspeita da existência de uma enfermidade rara. Se for de origem genética, o ideal é que seja identificada com o auxílio de um médico geneticista, pois em seguida a consulta ele vai coletar uma série de informações sobre o paciente, fazer uma estudo familiar do gene da pessoa e pedir os demais exames necessários para um diagnóstico preciso.
Alguns resultados podem levar tempo, por isso é necessário identificá-los o quanto antes. “A genética é uma ciência em evolução e a doença às vezes não foi descrita nem é conhecida no ponto de vista científico, por isso leva tempo para identificar”, revela Fabíola.
Nos exames de doenças raras hereditárias, também é provável identificar precocemente o cancro. Segundo o geneticista perito em cancro hereditário Dr. Danilo Vianna, para realizar o revista basta o paciente ter uma solicitação médica e, depois ser diagnosticado com a doença, é preciso ter um aconselhamento pró, pré e pós-examinação. “A pessoa tem que se orientar a reverência dos resultados possíveis e estar consciente de que, se o resultado for negativo, também não significa que esteja livre do risco de desenvolver o cancro”, diz Danilo.
A geneticista Dra. Flávia Piazzon ressalta a preço dos debates na Semana Mundial da Doença Rara. “P preciso lutar para que cada vez pacientes tenham entrada a levante tipo de investigação. Algumas pessoas buscam diagnóstico através da filantropia, mas neste caso elas recebem o diagnóstico tardio e a doença já está sintomática”, conclui a médica.
Fonte: Vida
