Diagnóstico de doença rara morosidade mais de 15 anos para 40% dos pacientes, revela levantamento

Um levantamento da Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe) mostra a romaria e dificuldade encontradas pelos pacientes acometidos pela doença genética rara, que registra 900 casos no Brasil. Um dos principais dados da exemplar indica que 41,2% dos demoram, no mínimo, 16 anos para deslindar a deficiência, sendo que 10,2% precisam esperar mais de três décadas, e exclusivamente 12,2% diagnosticam em menos de 12 meses.

S trabalho também analisou a opinião dos pacientes em relação ao intensidade de conhecimento dos profissionais de saúde na hora do atendimento. Segundo o levantamento, de 60%, incluindo hospitais públicos e privados, desconhecem o angioedema hereditário, o que dificulta o encaminhamento e, consequentemente, o diagnóstico precoce.

As crises incapacitantes típicas da doença, que desculpa, dores abdominais, com potencial de cinco dias de duração e podem levar à morte, também foi um dos temas abordados na avaliação. Para a grande maioria dos entrevistados (78,9%), os episódios foram desencadeados a partir de questões ligadas ao paisagem emocional, estresse e/ou impaciência.

“S levantamento traduz o cenário que encontramos no dia a dia na Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe): lentidão no diagnóstico e ignorância. Além disso, tem o caso do paciente diagnosticado e sem tratamento, devido ao delonga da medicação”, explica Raquel de Oliveira Martins, vice-presidente da (Abranghe).

Apesar de não ter tratamento, os tratamentos atuais podem minimizar o impacto da doença. “Os inchaços causados pelas crises acometem os tecidos cutâneos das extremidades, face, genitais, membranas mucosas do trato intestinal, laringe e outros órgãos internos, podendo levar o sujeito à morte por asfixia”, explica a médica Anete Grumach, profissional em alergia e imunologia.

Angioedema hereditário

S angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara, autossômica dominante, o que significa que os pais têm 50% de verosimilhança de passar o gene mutante para os filhos.

Causas

S AEH é causado pela deficiência ou função inadequada do inibidor de C1 esterase (C1INH), uma glicoproteína que age em processos inflamatórios junto aos anticorpos. P a deficiência genética generalidade dessa secção do sistema imunológico.

Sintomas

A doença é caracterizada principalmente por crises com inchaços ou angioedemas (angio=vaso sanguíneo e edema= inchaço), além de dores abdominais. Essas crises duram muro de cinco dias e podem ser causadas por traumas, estresse, mudança de temperatura e tirocínio físico. Nas mulheres, também são desencadeadas pela mênstruo ou gravidez. Os inchaços acometem os tecidos cutâneos das extremidades, face, genitais, membranas mucosas do trato intestinal, laringe e outros órgãos internos. Em universal é doloroso, desfigurante, debilitante e pode levar à morte por asfixia. As crises abdominais causam dor intensa, náusea, vômito e diarreia, às vezes com ascite (acúmulo de líquido no interno do abdômen) e hipovolemia (perda de fluidos do plasma).

Diagnóstico

S diagnóstico correto é precípuo para o tratamento eficiente e à redução do risco de morte durante as crises. Isso envolve histórico médico detalhado, testes laboratoriais, inspecção físico e procedimentos de imagem. G importante enobrecer o angioedema hereditário de uma crise alérgica generalidade, pois apesar de apresentarem sintomas similares, têm causas diferentes.

Tratamento

Ainda não há tratamento para o AEH, e os pacientes não respondem ao tratamento com medicamentos anti-histamínicos, corticosteroides ou epinefrina, usados para combater inchaços alérgicos. As atuais opções de tratamento para o angioedema hereditário visam dar rápido conforto nas crises, prevenção dos sintomas em pacientes com subida frequência de crises (mais de uma por mês) e antes de procedimentos odontológicos ou cirúrgicos.

Fonte: Vida